Celiakia – objawy, diagnoza i leczenie

Coraz częściej słyszymy, że ktoś nie je glutenu, unika glutenu lub nie je pszenicy. Może się to wydawać dziwne, ponieważ na co dzień nie spotykamy  takich osób lub spotkamy bardzo rzadko. Czy zastanawialiśmy się kiedyś dlaczego te osoby są na specjalnej diecie i co może się stać jeśli nie będą jej przestrzegały?

Do zaburzeń związanych z glutenem należą: celiakia, choroba Duringa, nieceliakalna nietolerancja glutenu oraz alergia na pszenicę. Wiążą się one ze zwiększoną częstością zaburzeń autoimmunologicznych, nowotworów przewodu pokarmowego i osteoporozy.

Problem choroby trzewnej w Polsce i na świecie dotyczy przynajmniej 1% populacji z tendencją wzrostową. Dziś skupię się na problemie celiakii. Jak dowiedzieć się, że ją mamy i jakie objawy na to wskazują? Odpowiedzi znajdziecie w tekście.

Czym jest celiakia?

Celiakia (choroba trzewna)– według definicji jest stanem zapalnym w jelicie cienkim, który powoduje gluten pochodzący z pszenicy, żyta i jęczmienia, a także z owsa. Jest chorobą autoimmunologiczną o podłożu genetycznym, w której głównym problemem jest nietolerancja glutenu. Nie jest to alergia, jak wiele osób uważa. Jest to patologiczna sytuacja, w której nasz organizm traktuje gluten jak wroga. Dociera on do jelita cienkiego, organizm dostaje sygnał, że wdarł się do niego wróg i wytwarzane są przeciwciała, które chcą go zniszczyć. Niestety nie są w stanie zniszczyć składnika, który nie jest tolerowany, więc niszczone jest nasze jelito cienkie, a dokładniej kosmki jelitowe. Są one odpowiedzialne głównie za wchłanianie składników odżywczych. Ich zanik znacznie zmniejsza powierzchnię chłonną jelita, a więc wchłaniania składników pokarmowych.  W następstwie, osobom z celiakią grożą niedobory wielu składników i poważniejsze schorzenia z nimi związane.

Powierzchnia chłonna jelita cienkiego to około 200 metrów kwadratowych. Kosmki jelitowe nawet 23-krotnie zwiększają tę powierzchnię, więc wystarczy tylko podzielić te wartości przez siebie i widzimy w jakim stopniu u osób chorych na celiakię mogą zmniejszyć się możliwości wchłaniania składników odżywczych [1,2,3].

Jakie są objawy celiakii?

Objawy celiakii mogą być bardzo różnorodne. Inne objawy będą towarzyszyły dzieciom, a inne dorosłym. Poniżej główne objawy, które powinny nas zaniepokoić.

Główne objawy celiakii u dzieci:

1. Niedożywienie i objawy z nim związane
2. Opóźnienie wzrostu oraz wieku kostnego, niski wzrost oraz zahamowanie rozwoju
3. Afty w jamie ustnej
4. Niedokrwistość wynikająca w niedoborów żelaza, kwasu foliowego i/lub witaminy B12
5. Hipoproteinemia
6. Niedobory witaminowe
7. Objawy z przewodu pokarmowego: biegunki, wzdęcia, powiększenie obwodu brzucha [2,4]

Główne objawy celiakii u dorosłych:

1. Biegunka tłuszczowa lub wodnista / czasem zaparcia
2. Bóle brzucha, wzdęcia, powiększenie obwodu brzucha
3. Niezamierzone zmniejszenie masy ciała
4. Uczucie stałego zmęczenia
5. Objawy anemii (która wynika z niedoborów pokarmowych, będących następstwem zespołu złego wchłaniania)
6. Objawy związane z innymi niedoborami pokarmowymi [2,4]

Należy pamiętać, że to tylko główne z objawów. Często celiakia manifestuje się w postaci: osteoporozy, problemów ze stawami, depresją, gorszym samopoczuciem, bólami głowy, zaburzeniami zachowania oraz  różnorodnymi zaburzeniami neurologicznymi. Jednym z dominujących objawów jest tzw. zespół  przewlekłego zmęczenia.  Jest to uporczywe, przytłaczające uczucie zmęczenia, osłabienia lub wyczerpania, powodujące zmniejszenie zdolności do pracy fizycznej i/lub umysłowej. Wstajemy i od razu jesteśmy zmęczeni i tego zmęczenia nie da niczym pokonać [3].

W związku z powyższymi objawami jakość życia chorych ulega pogorszeniu. Ze względu na dolegliwości, osoby niezdiagnozowane rezygnują w pewnym stopniu z życia społecznego, mają mniej czasu na rozrywkę i rozwój życia towarzyskiego. Dzieje się tak dlatego, że  bardzo dużą  ilość czasu muszą poświęcić odpoczynkowi ze względu na ciągłe zmęczenie – co też jest pewnym sensie objawem tego chorzenia [3,4].

Często celiakia przebiega przez długi czas bezobjawowo. Nie czujemy żadnych dolegliwości, a nasze kosmki jelitowe są podstępnie niszczone przez proces autoimmunologiczny.

Liczba osób przechodzących chorobę bezobjawowo w porównaniu z osobami mające typowe objawy porównywana jest z górą lodową. Cała populacja pacjentów jest górą lodową. Odsetek widoczny powyżej linii wodnej to osoby z jawną i zdiagnozowaną chorobą. Natomiast odsetek osób poniżej linii wody to pacjenci: z niemą postacią celiakii, osoby z normalną błoną śluzową jelita cienkiego z nieprawidłowymi poziomami przeciwciał oraz osoby z predyspozycją rodzinną do wystąpienia celiakii, u których jeszcze ona nie wystąpiła a także osoby niezdiagnozowane [7].

Można stwierdzić, że na tej samej zasadzie działa celiakia, tak jak większość chorób autoimmunologicznych. Widzimy tylko zmęczenie, problemy żołądkowo-jelitowe oraz zmiany masy ciała, a problem leży znacznie głębiej i kłopoty ze zdrowiem na tych objawach dopiero się zaczynają.

Jak diagnozować celiakię?

Po zauważeniu u siebie niepokojących dolegliwości nie powinieneś wypisywać na grupach na Facebooku i forach Internetowych. Jak najszybciej zgłoś się do lekarza (rodzinnego lub pediatry). Jeśli lekarz pierwszego kontaktu bagatelizuje problem, najlepiej będzie, jeśli wybierzemy się do gastroenterologa.

Lekarz zleci nam wykonanie oznaczenia (dwóch z podanych) przeciwciał z krwi:

• Przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG) w klasie IgA – parametr ten wykazuje największą czułość i swoistość wśród parametrów służących diagnozowaniu celiakii. Przy tym parametrze trzeba oznaczyć także całkowity poziom przeciwciał w klasie IgA, gdyż nieprawidłowy wynik tego parametru może wpływać na fałszywy wynik tTG IgA.
• Przeciwciała przeciwko deaminowanemu peptydowi gliadyny (DGP) –
• DGP w klasie IgG są przydatne u pacjentów z niedoborem IgA. Mogą być także wykrywane u dzieci przed 5 r.ż., które wykazywały ujemny wynik przeciwciał tTG.
• DGP w klasie IgA – ich poziom związany jest ze stanem błony śluzowej jelita cienkiego.
• Przeciwciała przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA).

Po wykonaniu oznaczeń i wykryciu ich obecności kolejnym krokiem diagnostyki choroby trzewnej jest biopsja jelita cienkiego, czyli tak zwana gastroskopia. Badanie to umożliwia określenie czy błona śluzowa jelita jest niszczona i w jakim stopniu. Podczas badania, z dwunastnicy (początkowej części jelita cienkiego), pobierane są fragmenty błony śluzowej, które są potrzebne do oceny jej stanu. Oceny tej dokonuje się stosując 4 stopniową skalę Marsha, gdzie  0 – to prawidłowa błona śluzowa jelita cienkiego, a 4 – oznacza całkowity zanik kosmków jelitowych.

Poniższa ilustracja bardzo dobrze obrazuje jak wygląda jelito u osoby z celiakią (2,3,4) w porównaniu z jelitem osoby zdrowej (0,1).

Należy pamiętać także, że brak przeciwciał nie wyklucza występowania tej choroby i przy dalszych towarzyszących objawach należy kontynuować diagnostykę.

Badania genetyczne w diagnostyce choroby trzewnej

Istnieje możliwość wykonania badań genetycznych. Negatywny wynik może wykluczyć wystąpienie celiakii. Za geny predysponujące do jej wystąpienia uznaje się HLA DQ2 i DQ8. Dodatni wynik nie oznacza, że jesteśmy chorzy na celiakię, ale mówi, że możemy ją mieć w przyszłości. Nie jest to jednak pewne.

Należy pamiętać, że wyniki badań genetycznych nie są jednoznaczne z diagnozą celiakii. Natomiast są pomocne przy wykluczeniu choroby trzewnej u krewnych pierwszego stopnia chorych na celiakię, u pacjentów z zespołem Turnera, zespołem Downa oraz innymi zespołami genetycznymi. Stosowane są także do wykluczenia celiakii u osób z cukrzycą typu I [2,5].

Zmiany w diagnozowaniu celiakii u dzieci

Bardzo ważną kwestią jest to, że badania genetyczne HLA DQ2/DQ8 oraz występowanie typowych objawów celiakii nie są już konieczne do postawienia diagnozy, jeśli celiakia została potwierdzona na podstawie poziomu stężenia przeciwciał z krwi.

1. U dzieci przy podejrzeniu celiakii badamy najpierw przeciwciała tTG w klasie IgA oraz całkowity poziom IgA.
2. Jeśli poziom tTG 10-krotnie przewyższa normę, powinniśmy oznaczyć poziom EmA IgA – jeśli są obecne, wtedy jest to celiakia.
3. U dzieci, które mają poziom tTG IgA niższy niż 10-krotność normy, musimy niestety wykonać biopsję jelita. Jeśli biopsja jelita stwierdza zniszczenie kosmków jelitowych – również diagnoza pada na chorobę trzewną [6].

Bardzo ważne jest aby nie przechodzić na dietę bezglutenową przed uzyskaniem ostatecznej diagnozy.

Jak leczyć celiakię?

Jedynym znanym lekarstwem na chorobę trzewną jest dieta bezglutenowa. Polega ona na eliminacji z diety wszystkich produktów z żytem, jęczmieniem, pszenicą oraz owsem (w tym przypadku ze względu na zanieczyszczenie innymi zbożami).

Wydaje się to bardzo proste, gdyż gdy myślimy o wymieniowych wyżej zbożach to wyobrażamy sobie: makarony, chleby, bułki, piwo czy wypieki. Byłoby wspaniale dla osób chorych na celiakię gdyby wykluczenia dotyczyły tylko tych produktów. Niestety, w dzisiejszych czasach gluten może znajdować się prawie w każdym produkcie: w niektórych napojach, w słodyczach, w wyrobach z produktów bezglutenowych (np. w różnych pastach, sosach, zupach). Zanieczyszczone mogą być też produkty ,,naturalnie bezglutenowe’’ czyli ryż, kasza gryczana czy jaglana. Osoby obarczone chorobą trzewną muszą wyeliminować też produkty, które mają napis ,,może zawierać gluten/może zawierać zboża zawierające gluten/może zawierać śladowe ilości glutenu’’ i tym podobne.

Często nawet produkty, które nie mają ostrzeżenia o potencjalnym zanieczyszczeniu glutenem, niestety go zawierają. W sytuacji, w której produkt nie ma ostrzeżenia i nie jest oznaczony Znakiem Przekreślonego Kłosa, zapewnienia należy szukać u producentów (pisząc wiadomości, dzwoniąc do firm).

Licencjonowany znak Przekreślonego Kłosa w Polsce nadawany jest przez Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej.

Produkty oznaczone tym znakiem są produktami bezglutenowymi. Produkt bezglutenowy to taki, który zawiera miej niż 20 ppm glutenu na 1 kg produktu [2].

Powikłania nieleczonej celiakii

Dlaczego tak ważne jest aby stosować dietę bezglutenową gdy otrzymamy diagnozę celiakii? (Oczywiście oprócz tego, że chcemy aby ustąpiły podane wcześniej objawy).

Po pierwsze, bez przejścia na dietę bezglutenową niemożliwa będzie odbudowa jelita cienkiego, a dokładniej naszych kosmków jelitowych, które, jak wspomniałam wcześniej, są odpowiedzialne za wchłanianie składników odżywczych. Jeśli kosmki jelitowe się nie zregenerują, nie uzupełnimy niedoborów pokarmowych, które powstały w wyniku choroby.

Czyli, jeśli mamy silną anemię, czy inne objawy wymienione na początku artykułu, i nie przejdziemy na ścisłą dietę, nie pozbędziemy się tych dolegliwości.

Zwiększone ryzyko nowotworzenia w związku z celiakią

Długotrwale nieleczona celiakia lub celiakia oporna na leczenie są związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju chłoniaka jelita cienkiego (chłoniaka T-komórkowego), a także prawdopodobnie gruczolakoraka jelita cienkiego i przełyku oraz guzów gardła. Stosowanie diety bezglutenowej chroni (przy odzyskaniu prawidłowego stanu błony śluzowej jelita cienkiego) przed rozwojem tych nowotworów złośliwych.

Wykazano, że chłoniaki jelita cienkiego występowały u osób, u których nie zdiagnozowano celiakii, ponieważ była to bezobjawowa forma choroby. Prawdopodobnie od 50 do 90% osób z celiakią z łagodnymi objawami pozostaje niezdiagnozowana.

Osteoporoza w celiakii

Kolejnym schorzeniem, które ma związek z omawianą chorobą jest osteoporoza. Choroba trzewna jest związana ze zmniejszoną gęstością kości (BMD). W momencie rozpoznania celiakii około 2/3 chorych ma osteopenię lub osteoporozę. W tej grupie ryzyko złamań jest 2-krotnie większe niż w populacji ogółem. Obserwuje się większą częstość złamań u chorych z objawami klasycznymi choroby, w porównaniu z postacią niemą. Po przejściu na dietę bezglutenową ryzyko złamań zmniejsza się, a im wcześniej pacjenci rozpoczną leczenie, tym szybciej zmniejszą prawdopodobieństwo wystąpienia złamań do poziomu populacji ogółem.

Problemy z miesiączkowaniem w celiakii

Kobiety z celiakią mogą mieć poważne problemy z miesiączkowaniem. U kobiet z nowo zdiagnozowaną celiakią około rok później występuje pierwsza miesiączka, częściej borykają się z problemem wtórnego braku miesiączki (około 10% kobiet z nowo zdiagnozowaną celiakią, a w populacji ogółem jest to 1,5%) oraz mają tendencję do wcześniejszego wystąpienia menopauzy (w wieku około 45 lat, natomiast w populacji ogółem jest to około 50 lat). Kobiety, które stosowały się do diety bezglutenowej zrównały się z wynikami grupy kontrolnej.

U kobiet z nieleczoną celiakią obserwuje się zwiększoną częstość poronień, są to wartości około 2 razy większe w porównaniu z kobietami bez choroby trzewnej. U tych osób częstość występowania dzieci z niską masą urodzeniową jest 3 razy większa. Niska masa urodzeniowa dzieci związana jest z chorobą niedokrwienną serca i cukrzycą typu II w wieku dorosłym. Czas karmienia takich dzieci jest średnio 2,5 raza krótszy, co ma niekorzystny wpływ m.in. na odporność dziecka czy więź z matką [7].

Neurologiczne objawy nieleczonej celiakii

Nieleczona celiakia może dawać też objawy neurologiczne. Częstsze występowanie depresji, zaburzeń zachowania oraz problemów z pamięcią to jedne z wielu możliwych powikłań [8].

Należy pamiętać, że przy stosowaniu diety bezglutenowej u zdiagnozowanych pacjentów po powrocie błony śluzowej jelita cienkiego do prawidłowego stanu, prawdopodobieństwo wystąpienia powyższych schorzeń spada do poziomu dla populacji ogółem (populacji osób zdrowych).

Dlatego tak ważne jest aby nawet przy bezobjawowej zdiagnozowanej celiakii pozostawać na ścisłej diecie bezglutenowej.

Źródła:

1. Dr Alessio Fasano: Wolni od glutenu; 2014
2. Dietetyka kliniczna pod redakcją Mariana Grzymisławskiego; 2019
3. U. Rani, A. Imdad, M. Beg: Rare Neurological Manifestation of Celiac Disease; Case Rep Gastroenterol; 2015
4. L. P. Jelsness-Jorgensen, Bernklev, K. E. A. Lundin: Fatigue as an Extra-Intestinal Manifestation of Celiac Disease: A Systematic Review; Nutrients; 2018
5. https://celiakia.pl/
6. ESPGHAN: New Guidelines for the Diagnosis of Pediatric Coeliac Disease; 2020
7. J. Goddard, H. R. Gillett: Complications of coeliac disease: are all patients at risk; Postgrad Med J.; 2006
8. Pengiran, A. Wills, G. Holmes: Neurological complications of coeliac disease; Postgrad Med. J.; 200